یکشنبه , خرداد ۵ ۱۳۹۸
صفحه نخست / تاریخ و سیاست / هموفیلی بیماری‌ ارثیست که در آن توان بدن برای انعقاد خون مختل شده است.
هموفیلی
هموفیلی

هموفیلی بیماری‌ ارثیست که در آن توان بدن برای انعقاد خون مختل شده است.

هموفیلی

هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آنها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. هموفیلی آ (نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. هموفیلی بی (نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.

این بیماری که تقریباً به طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوعA یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند.

نواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايع ترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از:

هموفيليA – كمبود فاكتور ۸
هموفيليB- كمبود فاكتور ۹
هموفيلي هاگمن –  كمبود فاكتور ۱۲
ون ويلبراند – عدم وجود فاكتور ۸

 انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع CC یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.

علت هموفيلي چيست؟

هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو كروموزومX  هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال۵۰%  اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند.

مرداني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.

زناني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند كه اغلب داراي مشكل فعال نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه،خونريزي بيني مكرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندان پزشكي، در اين افراد رخ ميدهد.

حدود  بيماران هموفيلي، هيچ سابقه خانوادگي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي ژن معيوب در زنان مي باشد.

شرح بیماری

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی( یکی از کروموزوم‌های جنسی زن معیوب باشد)ازدواج کند در آن صورت نصف زاده‌های آنان پسر سالم ودختر ناقل و نصف زاده‌های آنان پسر و دختر هموفیل خواهد بوددختران هموفیل معمولاً در اولین قاعدگی در اثر خونریزی از بین میروند.

این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز می‌شوند.

بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی‌بادی‌های خنثی کننده قادر به ادامهٔ مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند.

علایم شایع

علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی‌های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

علايم هموفيلي چيست؟

 شايع ترين علامت هموفيلي، خونريزي غير قابل كنترل و بيش از حد به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي مي باشد كه حتي خونريزي مي تواند بدون هيچ آسيبي رخ دهد.

 كبودي: كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي شود) گردد.

 خونريزي: تمايل به خونريزي از بيني ، دهان، لثه كه با يك صدمه كوچك مثل مسواك زدن يا اعمال دندان پزشكي پيش مي آيد.

 خونريزي درون مفصلي: باعث درد و عدم تحرك مي گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي، منجر به بدشكلي مفصل مي گردد. مفاصل از مكان هاي شايع خونريزي هستند و خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك ومزمن، بد شكلي و لنگيدن هاي مكرر مي گردد.

خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزي مي شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه ،منجر به صدمات پايدار و بد شكلي مي گردد.

 خونريزي داخل مغزي: خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي خودبخودي مغز، شايع ترين علت مرگ در كودكان و يكي از شديدترين عوارض اين بيماري است و جزو اورژانس هاي هموفيلي مي باشد.

شايع ترين محل هاي خونريزي شامل عضله بازوي فوقاني، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس مي باشد.

نكته: بيماران هموفيل به ندرت دچار كم خوني فقر آهن مي شوند زيرا اكثرا خونريزي آنها داخلي بوده و آهن مجددا جذب بدن ميشود.

فنوتیپ و سیر طبیعی

هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیرقابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.

آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.

درمان

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و بنام ادویت (Advatee) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنامآریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است.

چه زماني بايد فاكتور انعقادي تزريق شود؟

ـ خونريزي مفصلي
ـ خونريزي عضلاني، بخصوص خونريزي در عضلات پا و بازو
ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم
ـ ضربه هاي سنگين به سر و سر دردهاي غير طبيعي
ـ خونريزي دايم و سنگين در هر قسمت از بدن
ـ زخم هايي كه نياز به بخيه دارند
ـ بدنبال تصادف منجر به خونريزي
– تزريق فاكتور انعقادي قبل از:
ـ جراحي ها و اعمال دندانپزشكي

فعاليت هايي كه ممكن است منجر به خونريزي شوند انجام مي شود.

چه زماني تزريق فاكتور انعقادي ضرورت ندارد؟

كبودي هاي كوچك كه در اطفال هموفيل رايج است و اغلب خطرناك نيستند. لازم به ياد آوري است كه كبودي هاي روي سر ممكن است خطرناك باشد و بايد توسط پزشك معاينه شوند.

بريدگي ها و خراش هاي كوچك به اندازه افراد طبيعي خونريزي مي دهند و معمولا خطرناك نيستند. بريدگي هاي عميق معمولا بيش از افراد طبيعي ،خونريزي مي دهد .چنين خونريزي هايي با فشار مستقيم در محل زخم، قطع مي شود.

خونريزي بيني معمولا با فشار مستقيم پس از ۵ دقيقه قطع مي شود . چنانچه خونريزي سنگين باشد و يا پس از ۵ دقيقه ادامه يابد، تزريق فاكتور انعقادي لازم است.

تغذيه در بيماران هموفيلی

بدن نياز به تعادل دريافت كربو هيدرات، پروتئين، چربي، ويتامين و مواد معدني دارد. برقراري صحيح اين تعادل باعث سلامت فرد مي گردد. امروزه عقيده بر اين است كه ۴۰ـ۶۰% انرژي روزانه بايستي از كربو هيدرات ها مثل نان و برنج،۲۰ـ۳۰% چربي،۲۰ـ۳۰% پروتئين مثل گوشت قرمزو ماهي كسب گردد و علاوه بر آن در رژيم غذايي بايد ميوه و سبزيجات نيز گنجانده شوند.

آموزش به بيماران هموفيلی و والدين

بيماران مبتلا به هموفيلي بايد راجع به بيماري و درمان و مراقبت هاي لازم آموزش كافي دريافت كنند تا از زندگي بهتري برخوردار باشند . در اينجا نقش والدين بسيار مهم است.

–  خونريزي مفصلي در اين افراد ممكن است بطور تدريجي و بدون درد باشد و يا ممكن است ناگهاني و شديد بوده باشد كه در اكثر موارد در هنگام شب اتفاق مي افتد. احساس سفتي ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونريزي مفصلي است . در اين صورت بايد فاكتور انعقادي سريعا تزريق شود در غير اين صورت، خونريزي مفصلي ادامه مي يابد و درمان آن مشكل تر مي شود. استفاده از كمپرس سرد نيز توصيه مي شود.

ـ خونريزي دهان و زبان غالبا به دليل گاز گرفتگي زبان اتفاق مي افتد. تنها كار ممكن در اين مورد، تزريق سريع فاكتور هاي انعقادي است، زيرا بخيه زدن غير ممكن است و مكيدن يا حركت زبان به طرف دندان ها تشكيل لخته را متوقف مي كند.بعد از درمان خونريزي بايد توجه داشت كه كودك غذاهاي سفت مثل نان تست، بيسكويت ،چيپس و خوراكي هاي چسبنده مثل تافي مصرف نكند.

ـ كودك در هنگام خونريزي از بيني ،نبايد به حالت دراز كش قرار گيرد. زيرا  فشار به عروق خوني بيشتر مي شود. در اين هنگام بايد دو طرف بيني را گرفته و فشار داد .سر را نبايد به عقب خم كرد. اگر خونريزي بند نيامد، تزريق سريع فاكتور هاي انعقادي توصيه مي شود.

ـ علايم سر درد و سرگيجه ، استفراغ مكرر و اختلال هوشياري مثل خواب آلودگي و بيهوشي از علايم خونريزي داخل جمجمه است. با ديدن اين نشانه ها بلافاصله فاكتور انعقادي بايستي تزريق شود.

ـ حركت ندادن عضوي از بدن در كودكان خردسال ،علامت خونريزي آن عضو است.

ـ ورزش براي همه مفيد است .حركات عضلات و قدرت بدن تقويت مي شود و ضمنا باعث كاهش اضطراب و ترس مي شود. ولي بايد توجه داشت كه به مفاصل فشار وارد نشود و يا به كودك ضربه وارد نشود. بهترين فعاليت، شنا و پياده روي ملايم است. از بازي فوتبال بايد اجتناب شود.

ـ بيماران بايستي به طور منظم به مركز درمان هموفيلي مراجعه كنند و توسط پزشكان مركز، ويزيت شوند.

ـ بيماران بايستي كارت شناسايي را كه حاوي اطلاعات شخصي و هموفيلي است ،هميشه همراه داشته باشند.

ـ بيماران و والدين كودكان بايستي كمك هاي اوليه را بياموزند.

 بيماران و والدين كودكان براي پيشگيري از خونريزي بايستي به نكات زير توجه كنند:

ـ اجتناب از يبوست

ـ استفاده از مسواك نرم و رعايت كامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشك

ـ اجتناب از چاقي: زيرا احتمال خونريزي بويژه خونريزي مفاصل افزايش مي يابد.

ـ اجتناب از تزريق عضلاني و هر تروماي ديگر مثل استفاده از ريش تراش برقي

ـ خودداري از زور زدن و فين كردن و يا در معرض گرماي زياد قرار گرفتن

ـ عدم مصرف آسپرين و ساير داروهاي ضد انعقادي

ـ فرو كردن عضو دردناك داخل آب ولرم كه به كاهش درد كمك مي كند.

ـ واكسيناسيون عليه هپاتيت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده هاي خوني
اقدامات لازم هنگام بروز خونريزي

ـ استراحت در بستر

ـ فشار ملايم بر روي نقطه خونريزي دهنده

ـ قرار دادن كمپرس سرد (يخ داخل پارچه) روي محل خونريزي

ـ درمان با فاكتور هاي انعقادي در مورد خونريزي و آسيب هاي عمقي (خونريزي مفاصل، ماهيچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه هاي شديد به سر)

ـ مراجعه به پزشك جهت اطمينان از قطع خونريزي و عدم وجود خونريزي داخلي اقدامات لازم براي برطرف شدن يا به حداقل رساندن درد

ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بي مورد به مفاصل

ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امكان)

ـ اجتناب از گرماي مستقيم (شعله آتش)

ـ استفاد ه از داروهاي مسكن (حتي الامكان غير مخدر). استفاد هاز آسپرين مجاز نيست.

ـ استفاد ه از عصا يا آتل هنگام حركت دادن مفاصل دردناك

خطر توارث

اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است.

تخریب مفصلی در هموفیلی

بیشتر خونریزیهای داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه، لگن و دیده می‌شود؛ که بیشتر در افراد نوع شدید اتفاق می‌افتد. خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت ومفصل شده و مفصل متورم و دردناک می شودو از کار می‌افتد. بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوراپ آشنا به هموفیلی و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک نمود. چون تجمع خون در مفصل برای طولانی مدت باعث تخریب مفصل می‌شود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند؛ و هم استعداد خونریزی خودبخودی و مجدد را بالا می‌برد.

یک درمان امیدوار کننده برای کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی تزریق درون مفصلی رادیو دارو بصورت فسفر یا رنیوم میباشد. با تشخیص پزشک متخصصارتوپد و هماهنگی پزشک هسته ای انجام این تزریق درد دائم و خونریزی و محدودیت حرکتی را تا حدود بسیار زیادی از بین می برد. سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو، می تواند روشی مؤثر و به صرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد

همچنین ببینید

تشییع پیکر شهید حججی، باردیگر به تعویق افتاد

فرهنگ > دفاع مقدس – مراسم تشییع شهید محسن حججی که قرار بود عصر شنبه ۱۱ شهریور برگزار …

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *